Wat is de NIPT?

Vanaf 10 weken zwangerschap kan de niet-invasieve prenatale test (NIPT) gedaan worden. Bij de NIPT wordt bloed van een zwangere vrouw afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Dit bloed vertelt veel over je kind. Dat komt omdat in het bloed van de moeder meestal ook erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek) aanwezig is. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het ongeboren kind.

Met de NIPT wordt gekeken of er aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijkingen bij je kind. Waar deze test voor 1 april 2025 gericht was op de chromosoomafwijkingen die het downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom veroorzaken, wordt vanaf 1 april ook getest op andere mogelijke chromosoomafwijkingen. Het gaat dan om structurele chromosoomafwijkingen waarbij een stuk van een chromosoom te veel aanwezig is of ontbreekt.

De aandoeningen waar de NIPT op test verschillen in ernst. Het edwardssyndroom en patausyndroom zijn zeldzame aandoeningen waarbij veel kinderen niet ouder worden dan 1 jaar. Het syndroom van Down is bekender. Deze kinderen hebben een verstandelijke beperking, variërend van mild tot ernstig verstandelijk beperkt, waarbij vaak sprake is van lichamelijke aandoeningen. Kinderen met het syndroom van Down kunnen zich heel verschillend ontwikkelen. De levensverwachting bij mensen met Down is gemiddeld 60 jaar.

Over de aandoeningen als gevolg van andere aangeboren chromosoomafwijkingen is minder bekend. Meestal is het in algemene zin duidelijk met welke verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) de chromosoomafwijking gepaard gaat. Moeilijker is het om te achterhalen wat dit precies betekent voor het kind.

Voor wie is de NIPT?

De NIPT is onderdeel van het landelijk programma van prenatale screening en is beschikbaar voor alle zwangere vrouwen. De overheid betaalt de kosten voor NIPT, vrouwen hoeven deze niet zelf te betalen. Wel is het goed om te beseffen dat eventueel vervolgonderzoek kosten vanuit het eigen risico met zich mee kan brengen. Dat verschilt per zorgverzekeraar.

De uitslag van de NIPT

De uitslag van de NIPT is binnen 10 dagen bekend. In de meeste gevallen (ruim 99%) is de uitslag niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag zijn er geen aanwijzingen dat het kind een chromosomale aandoening heeft. Deze uitslag is erg betrouwbaar. U kunt u dan gerustgesteld voelen.
Het kan ook zo zijn dat de uitslag afwijkend is. De uitslag geeft weer welk type chromosoomafwijking je kind mogelijk heeft. De betrouwbaarheid van deze uitslag verschilt per chromosomale afwijking.

In minder dan 1% van de gevallen is de uitslag ongunstig. Dan is er een aanwijzing voor een chromosoomafwijking. Bij aanwijzingen voor het downsyndroom geldt dat ongeveer 90 van de 100 vrouwen met een ongunstige uitslag inderdaad zwanger is van een kind met een van deze syndromen. Bij aanwijzingen voor het edwardssyndroom geldt dat ongeveer 75 van de 100 zwangeren met deze uitslag inderdaad zwanger is van een kind met edwardssyndroom.
Voor het patausyndroom en overige chromosomale afwijkingen is de betrouwbaarheid lager: ongeveer 50 van de 100 vrouwen met een ongunstige uitslag voor het patausyndroom, is inderdaad zwanger van een kind met patausyndroom. Voor andere chromosoomafwijkingen is dit 40 op de 100. De uitslag van de NIPT kan je dus – soms onterecht – bezorgd maken.

Een gunstige uitslag is geen garantie voor een gezond kind: de NIPT spoort niet alle mogelijke aandoeningen bij je kind op. Ook geeft de NIPT geen volledig uitsluitsel: daarvoor is vervolgonderzoek nodig.

Na een ongunstige uitslag

Na een ongunstige uitslag kunnen ouders kiezen om wel of geen vervolgonderzoek te laten doen om volledige zekerheid te krijgen. Het nadeel daarvan is dat er bij dit vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) een kans van minder dan 0,5% is op miskraam. Als blijkt dat een kind daadwerkelijk een aandoening heeft, kunnen ouders kiezen tussen het uitdragen van de zwangerschap en een abortus.