Wat is embryoselectie?

Bij embryoselectie worden in het laboratorium meerdere embryo’s tot stand gebracht met eicellen van de vrouw en zaadcellen van de man. Embryoselectie kan dus alleen in combinatie met ivf. Als de embryo’s 3 tot 5 dagen oud zijn, wordt DNA-onderzoek gedaan. Als er embryo’s zonder aanleg voor de ziekte in het DNA zijn, plaatst de arts er daarvan één in de baarmoeder. Andere embryo’s zonder aanleg voor de ziekte kunnen worden ingevroren. Daarmee kan later eventueel opnieuw geprobeerd worden een zwangerschap tot stand te brengen. Embryo’s met een afwijking worden vernietigd of beschikbaar gesteld voor onderzoek.

Embryoselectie heet officieel pre-implantatie genetische test (PGT) of pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). ‘Pre’ betekent ‘voor’ en ‘implementatie’ gaat over het innestelen van het embryo in de baarmoeder. Het gaat dus om het onderzoeken van het DNA van het embryo voordat het zich in de baarmoeder heeft ingenesteld. Op basis daarvan wordt een embryo gekozen dat in de baarmoeder teruggeplaatst wordt.

Wie kunnen gebruik maken van embryoselectie?

Alleen stellen met een verhoogd risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening, komen in aanmerking voor embryoselectie. Meestal weten stellen dat ze een verhoogd risico hebben omdat er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt en zij naar aanleiding daarvan DNA-onderzoek bij zichzelf hebben laten doen. Voorbeelden van ziekten waarbij embryoselectie wordt gebruikt, zijn de ziekte van Huntington, taaislijmziekte, ernstige spierziekten of een erfelijke vorm van kanker.

Aanvraag

Elk paar dat gebruik wil maken van embryoselectie, moet daarvoor een aanvraag doen. De aanvraag wordt door een werkgroep van het Maastricht UMC getoetst aan medische en ethische criteria. Deze criteria zijn bijvoorbeeld het risico op de aandoening, de beginleeftijd en de ernst van de aandoening en de behandelmogelijkheden.

Bij iedere aandoening waarvoor embryoselectie voor de eerste keer aangevraagd wordt, wordt door de landelijke indicatie commissie PGT beoordeeld of die aandoening past binnen het vastgestelde kader voor embryoselectie.

Feiten en cijfers

• In 1997 is in Nederland het eerste kind geboren na embryoselectie.
• In 2020 zijn 471 keer embryo’s genetisch getest voor een aandoening (PGT-analyses).
• De zorgverzekeraar vergoed maximaal drie keer embryoselectie. Na drie behandelingen is 40 tot 50% van de stellen zwanger.
• Er is een kleine kans dat na embryoselectie toch een kind met de aandoening geboren wordt; dit gebeurt bij 2 tot 5 van de 100 behandelingen. Daarom kunnen paren ervoor kiezen later in de zwangerschap nogmaals genetische diagnostiek te doen door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Lees meer over deze onderzoeken op de themapagina’s daarover.

Ontwikkelingen

In de loop van de jaren is zowel het aantal PGT-behandelingen als het aantal verschillende aandoeningen waarbij embryoselectie is toegepast, toegenomen. Selectie op basis van geslacht was voorheen alleen toegestaan als paren een geslachtsgebonden erfelijke ziekte hadden. De spierziekte Duchenne is een voorbeeld van een ziekte die vrijwel alleen jongens treft. In 2020 is de embryowet verruimd, waardoor selectie op geslacht nu ook mogelijk is bij twee aandoeningen waar het ene geslacht een hoger risico loopt dan het andere geslacht. Het gaat om erfelijke borst- en eierstokkanker en de oogziekte LHON. Het verschil is dus dat nu op geslacht geselecteerd mag worden op basis van een hogere kans in plaats van op een vrijwel zekere aandoening.

Bij de werkgroep van het Maastricht UMC zijn al meerdere aanvragen ingediend voor embryoselectie om dragerschap te voorkomen. Drager zijn houdt in dat je een afwijking in het DNA hebt, maar zelf niet ziek bent of wordt. Het kind zou dus geen risico lopen om zelf ziek te worden, maar zou de ziekte wel kunnen doorgeven aan volgende generaties. Tot nu toe is het verboden om embryoselectie te doen om deze reden.

Sinds 2016 kunnen ook paren die zelf geen erfelijke ziekte hebben en niet weten of zij drager zijn, een dragerschapstest laten doen. Hierbij wordt hun eigen DNA onderzocht om te zien of de man en vrouw drager zijn van dezelfde ziekte. In Nederland is de algemene kans hierop voor de gehele bevolking ongeveer 1 op 100. Die kans is dus relatief klein. Paren kunnen de dragerschapstest laten doen bij het UMC Groningen of het Amsterdam UMC (vestiging AMC) en een aantal huisartsen. Het is onbekend hoeveel paren hier gebruik van maken en of zij ook een aanvraag voor embryoselectie gedaan hebben. Er ligt een advies van de Gezondheidsraad om ook preconceptionele dragerschapsscreening toe te staan. Hiermee zouden wensouders voor de zwangerschap een test te doen om te kijken of zij drager zijn van een ernstige erfelijke aandoening.