DNA speelt een belangrijke rol bij (het doorgeven van) erfelijke eigenschappen. Sinds de jaren ’50 werd er steeds meer duidelijk over dit bijzondere molecuul, dat zoveel persoonlijke informatie bij zich draagt. Inmiddels is het mogelijk geworden om met behulp van deze kennis bepaalde ziektes te voorkomen of tijdig te behandelen.
Op deze pagina vertellen we meer over genetisch testen. Wilt u liever iemand spreken over uw persoonlijke situatie, neem dan contact op met de NPV-Advieslijn.
In het kort
[Tekst loopt door onder de afbeelding]
Elise van Hoek
Manager Onderzoek & Beleid
Hannah Beijeman
Beleidsadviseur Onderzoek & Beleid
Chris Develing
Beleidsadviseur Onderzoek & Beleid
Yvonne Geuze
Beleidsadviseur Onderzoek & Beleid
Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen met daarin DNA. DNA bevat complexe informatie over onze eigenschappen. ‘Genen’ zijn stukjes DNA en beschrijven codes van kenmerken. Samen bepalen genen voor een groot deel hoe je eruitziet, hoe je lichaam werkt en of je ziekten hebt. Maar, genen bepalen niet alles: ook leefstijl en omgevingsfactoren spelen een grote rol. Bij de bevruchting geven vader en moeder het kind DNA mee. Zo wordt DNA van generatie op generatie doorgegeven.
Een afwijking in het DNA (ook wel een ‘mutatie’ genoemd) kan een ziekte veroorzaken of de kans op een ziekte verhogen (in het laatste geval heb je ‘aanleg’ voor een ziekte). Soms is de aandoening al bij de geboorte zichtbaar, maar het kan ook zo zijn dat je pas later in het leven ziek wordt. Daarnaast kun je ‘drager’ van een recessieve ziekte zijn: je bent dan zelf niet ziek, maar je draagt de DNA-afwijking wél bij je. Deze kun je doorgeven aan je kinderen. Een DNA-afwijking kan bovendien tijdens het proces van bevruchting of tijdens het leven ontstaan. Bijvoorbeeld wanneer schadelijke stoffen je lichaam binnendringen. Wanneer de afwijking zich in lichaamscellen bevindt, is hij niet erfelijk. Als de DNA-afwijking zich in eicellen of zaadcellen bevindt, wordt deze doorgegeven aan het nageslacht. Vanaf dat moment is de mutatie erfelijk geworden.
Via genetisch onderzoek kan informatie uit het DNA worden verkregen. Bij dit onderzoek wordt meestal bloed afgenomen en naar het laboratorium gestuurd. In het laboratorium wordt het DNA uit het bloed gehaald en onderzocht. Wanneer jouw DNA afwijkt van het gemiddelde, kan dit wijzen op aanleg voor een erfelijke ziekte.
Er zijn verschillende vormen van genetisch onderzoek:
Steeds meer bedrijven buiten de zorg bieden DNA-testen aan (direct-to-consumer tests). Het doen van zo’n test kan een makkelijke manier zijn om informatie te krijgen over je gezondheid, familierelaties, persoonlijke eigenschappen of je afkomst. Je hoeft dan niet naar de dokter en je kunt testen zonder dat iemand dat weet. Toch is hierbij ook oplettendheid geboden. Lees hier over de soorten DNA-zelftesten.
Op deze pagina ligt de focus op ziekenhuistests die iemand vanwege klachten of een andere medische indicatie overweegt.
Ziekenhuistesten zijn betrouwbaar, omdat ze naar alle varianten in het DNA kijken die de oorzaak van een aandoening kunnen zijn. Wanneer je klachten hebt of vermoed dat er een erfelijke ziekte in je familie aanwezig is, kan een huisarts je doorverwijzen naar het ziekenhuis. Hier ontvang je informatie om de keuze te maken om wel of geen DNA-onderzoek te laten verrichten. Ook krijg je uitleg bij de uitslag. De zorgverzekeraar vergoed deze kosten meestal.
Het doen van DNA-onderzoek om informatie over ziekte of dragerschap te krijgen, kan verschillende doelen hebben:
Bij sommige erfelijke ziektes zijn medische controles of preventieve behandelingen mogelijk. Het feit dat je wéét dat je deze ziekte bij je draagt, geeft dan mogelijkheid om preventief in te grijpen en zo schade te beperken. Denk bijvoorbeeld aan het preventief weghalen van borsten en eierstokken of het volgen van een streng dieet.
DNA-onderzoek kan duidelijkheid geven. Soms geeft het geruststelling, soms geeft het de mogelijkheid om voorzorgsmaatregelen te nemen en soms moet je leren leven met het feit dat je een (onbehandelbare) ziekte bij je draagt. Daarnaast kan de betekenis van de uitslag onduidelijk blijven. De waardering van deze informatie kan voor iedereen anders zijn.
Genetisch onderzoek kan bijdragen aan een effectieve(re) behandeling van een ziekte. Waar ieder mens uniek is, kan inzicht in het DNA-profiel helpen om medicatie juist af te stemmen op de behoeften van een patiënt.
Omdat een erfelijke ziekte binnen families doorgegeven wordt, kan de uitslag van een DNA-onderzoek ook belangrijke informatie geven over andere familieleden. De uitslag van DNA-onderzoek bij een ouder kan bijvoorbeeld iets vertellen over de kans dat een zoon of dochter de aanleg bij zich draagt.
Wanneer je weet dat je de aanleg van een ziekte kunt doorgeven, kan dit vragen met zich meebrengen rondom gezinsvorming. Is er bijvoorbeeld al een kind met de ziekte? Wat is de ernst van de ziekte? Wat is de draagkracht van ouders? Hoe groot is de kans dat een kind deze ziekte krijgt? Antwoorden op deze vragen kunnen leiden tot verschillende keuzes. U kunt hier meer over lezen in dit uitgebreide NPV-document.
Het is niet verplicht genetisch onderzoek te laten doen. Het doen van een genetisch onderzoek heeft mogelijk impact. Vragen waar u over na kunt denken zijn:
Het maken van deze keuzehulp of het lezen van deze brochure kan u verder helpen om uw gevoelens en meningen op een rij te krijgen.
*Op onze website maken wij onderscheid tussen DNA-testen in de gezondheidszorgsetting en zelftesten die op commerciële basis worden gedaan. Het is daarom raadzaam om ook de pagina over gezondheidstests te bekijken.
Hoewel het belangrijk is om goed voor je lichaam te zorgen en daarin je verantwoordelijkheid te nemen, moeten wij ook onze grenzen en beperktheid kennen. Ons leven ligt in Gods handen. Sommige christenen leven met de overtuiging dat DNA-onderzoek op gespannen voet staat met de voorzienigheid van God: ze willen niet vooraf bekijken of ze een mogelijke ziekte hebben, maar leven uit Gods hand ontvangen. De NPV vindt het belangrijk dat het ‘recht op niet weten’ altijd gewaarborgd wordt.
DNA-onderzoeken worden doorgaans uitgevoerd, omdat er een medische aanleiding voor is. Dit maakt de onderzoeken anders dan de gezondheidstesten buiten het medische circuit om. Vanuit het principe ‘beschermwaardigheid van het leven’ is het belangrijk dat het DNA-onderzoek het leven en de gezondheid dient. Volgens de NPV ga je een grens over wanneer de onderzoeken leiden tot het doden van (pril) leven, zoals het afbreken van een zwangerschap of het kiezen voor embryoselectie, omdat je drager bent. Het leven is waardevol. Ook als het beperkt is. Mensen met een (genetische) ziekte en hun omgeving verdienen onze steun, ongeacht of zij of hun ouders wel of geen (genetische) testen hebben gedaan. DNA-onderzoek kan dus een goede keuze zijn wanneer het de gezondheid of het welzijn van mensen bevordert. Maar het is belangrijk om ervoor te waken dat de solidariteit en rechtvaardigheid in de zorg geen gevaar loopt wanneer mensen de keuze maken om wél of juist níet te testen.
Daarnaast vindt de NPV het belangrijk dat iedereen goed nadenkt over de keuze om wel of niet een genetisch onderzoek te doen. Goede informatievoorziening en gesprekken zijn daarvoor belangrijk. Aangezien prenataal onderzoek soms ernstige risico’s meebrengt voor het ongeboren kind, verdient dit extra doordenking. Lees hier meer over op deze pagina.
De NPV helpt u graag als u vragen heeft over dit onderwerp.
Voor deze vragen kunt u contact opnemen met de NPV-Advieslijn, zo nodig 24 uur per dag, 7 dagen per week.
NPV-Advieslijn
02 augustus 2023
In november zijn er nieuwe verkiezingen voor de Tweede Kamer. Wat de NPV betreft laten de politieke partijen in hun verkiezingsprogramma’s zien dat zij kiezen voor de zorg voor en de beschermwaardigheid van het leven. In een brief aan de partijen heeft de NPV daarvoor aandachtspunten meegegeven.
01 februari 2023
Mag je embryo’s selecteren op dragerschap van een ernstige ziekte? Wat D66 en VVD betreft, moet dat in de toekomst mogelijk worden. Daarvoor hebben zij een voorstel voor een wetswijziging ingediend. De NPV laat in haar inbreng richting de overheid weten dit geen juiste route te vinden. ‘Het lijden dat deze wijziging moet voorkomen, weegt niet op tegen de impact die embryoselectie (medische term: PGT) heeft. PGT heeft onder anderen invloed op de maatschappij. Maar de wijziging heeft vooral gevolgen voor embryo’s, die bij deze handeling gecreëerd en vernietigd worden.’ Daarnaast ziet de NPV geen noodzaak voor deze wijziging: ‘Er is zelden tot nooit vraag naar.’
25 januari 2021
De meeste mensen die deelnamen aan de DNA-dialoog vinden dat DNA van embryo’s alléén mag worden aangepast als je daarmee ernstige, erfelijke ziekten kunt voorkomen. De NPV – Zorg voor het leven was één van de initiatiefnemers van de DNA-dialoog. Directeur Diederik van Dijk wijst op principiële grenzen. “Om de techniek te ontwikkelen, wil men menselijke embryo’s kweken puur voor onderzoek. Leven creëren, ermee experimenteren en het dan weer vernietigen. De NPV vindt dat we zo niet mogen omgaan met beginnend menselijk leven.”
De NPV is er om u van goede informatie te voorzien. Wilt u ons helpen om daar ook in de toekomst mee door te kunnen gaan?
