Prenatale screening en prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek betekent: onderzoek bij de menselijke vrucht vóór de geboorte, in moederschoot. Via prenataal onderzoek kun je veel ziekten en aandoeningen bij het ongeboren kindje vaststellen. In de praktijk wordt hiervoor zowel de term prenatale screening als prenatale diagnostiek gebruikt. Een brede screening is bijvoorbeeld de 20 wekenecho. Naast de beproefde methodes zoals de echo en de vlokkentest zijn er tegenwoordig ook nieuwe screeningstechnieken, zoals NIPT en DNA-onderzoek (DNA sequensen).
(Be)handelingsopties
De verschillende (be)handelingsopties bij erfelijke of aangeboren afwijkingen zijn: de zwangerschap afbreken, voorbereiden op kindje met een afwijking, goede medische opvang voor moeder en kind rondom de bevalling en het mogelijk tijdens zwangerschap behandelen van een kindje. In Nederland zijn er verschillende onderzoeken beschikbaar voor zwangere vrouwen: bloedonderzoek, combinatietest en de 20 wekenecho. Vanaf april 2017 wordt daar nog de Niet-Invasieve Prenatale test (NIPT) aan toegevoegd.
Bloedonderzoek
Iedere vrouw krijgt in het begin van de zwangerschap een bloedonderzoek. Het laboratorium onderzoekt het bloed op drie infectieziekten: hepatitis B (een vorm van geelzucht), Syfilis (een geslachtsziekte) en HIV (het virus dat aids kan veroorzaken). Daarnaast bepaalt het laboratorium de bloedgroepen ABO, Rhesus D, Rhesus c en wordt er gekeken of de vrouw antistoffen tegen bloedgroepen heeft. De uitslag van het bloedonderzoek bepaalt of de zwangere behandeling nodig heeft. Soms is vervolgonderzoek nodig.
Combinatietest
Voor de screening op downsyndroom wordt gebruikgemaakt van de combinatietest. Deze test bestaat uit twee onderdelen, namelijk:
1. Een bloedonderzoek bij de moeder
2. Een echo om de nekplooi van het kindje te meten
Blijkt uit de combinatietest een ‘verhoogde kans’ op een kindje met downsyndroom? Dan kan men kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Soms wordt er een uitgebreide echo gedaan. Andere vervolgonderzoeken kunnen zijn:
- NIPT
- Vlokkentest (tussen 14 en 14 weken zwangerschap)
- Vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap)
Bij een vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. Bij beide onderzoeken bestaat een kleine kans op een miskraam. Dit komt voor bij ongeveer 3 tot 5 van de 1.000 onderzoeken.
