Onderzoeksmethoden
Een belangrijke ontwikkeling binnen het genetisch onderzoek is whole genome sequencing. In de klinische praktijk wordt het sequencen van DNA al veelvuldig gebruikt om één of enkele genen in kaart te brengen, bijvoorbeeld voor het opsporen van erfelijke borstkanker, erfelijke darmkanker of de ziekte van Huntington (diagnostische DNA-test).
Diagnostische DNA-test
De diagnostische DNA-test wordt gedaan als er kenmerken van een bepaalde erfelijke ziekte zijn. Met behulp van de test wordt vastgesteld wat de erfelijke oorzaak is. Uit het onderzoek kan blijken of er erfelijke aanleg voor een bepaalde ziekte aanwezig is, maar niet altijd kan er een bepaalde ziekte worden vastgesteld. Ook de eventuele erfelijkheid van een ziekte kan niet altijd worden vastgesteld. Het kan ook voorkomen dat er wel een diagnose is, maar nog geen behandeling voor de ziekte.
Voorspellende DNA-test
Een voorspellende DNA-test kan worden gedaan als er nog geen kenmerken van een erfelijke aandoening zijn. Deze test wordt bijvoorbeeld gedaan bij familieleden van iemand met een erfelijke ziekte, om vast te stellen of zij ook kans hebben om de ziekte te krijgen.
Dragerschapsscreening
Met een dragerschapstest is vast te stellen of je drager bent van een erfelijke ziekte. Voor deze test moet je bloed en soms wangslijm afgeven. In het DNA wordt gekeken of er een mutatie in het gen voor de ziekte is. Soms wordt naar meerdere genen gekeken.