Sinds de ontdekking van het DNA in 1953 is het mogelijk om meer inzicht te krijgen in die erfelijke eigenschappen. Dat kan helpen om een ziekte te voorkomen of tijdig te behandelen. Zou genetisch testen mogelijk gemaakt moeten worden voor ieder stel met een kinderwens? Op deze pagina vertellen we meer over genetisch testen. Wilt u liever iemand spreken over uw persoonlijke situatie, bel dan met onze NPV-Advieslijn.
Veel gestelde vragen:
Bellen met de advieslijn, dit levert het op:
Een belangrijke ontwikkeling binnen het genetisch onderzoek is whole genome sequencing. In de klinische praktijk wordt het sequencen van DNA al veelvuldig gebruikt om één of enkele genen in kaart te brengen, bijvoorbeeld voor het opsporen van erfelijke borstkanker, erfelijke darmkanker of de ziekte van Huntington (diagnostische DNA-test).
Diagnostische DNA-test
De diagnostische DNA-test wordt gedaan als er kenmerken van een bepaalde erfelijke ziekte zijn. Met behulp van de test wordt vastgesteld wat de erfelijke oorzaak is. Uit het onderzoek kan blijken of er erfelijke aanleg voor een bepaalde ziekte aanwezig is, maar niet altijd kan er een bepaalde ziekte worden vastgesteld. Ook de eventuele erfelijkheid van een ziekte kan niet altijd worden vastgesteld. Het kan ook voorkomen dat er wel een diagnose is, maar nog geen behandeling voor de ziekte.
Voorspellende DNA-test
Een voorspellende DNA-test kan worden gedaan als er nog geen kenmerken van een erfelijke aandoening zijn. Deze test wordt bijvoorbeeld gedaan bij familieleden van iemand met een erfelijke ziekte, om vast te stellen of zij ook kans hebben om de ziekte te krijgen.
Dragerschapsscreening
Met een dragerschapstest is vast te stellen of je drager bent van een erfelijke ziekte. Voor deze test moet je bloed en soms wangslijm afgeven. In het DNA wordt gekeken of er een mutatie in het gen voor de ziekte is. Soms wordt naar meerdere genen gekeken.
Prenatale screening
Vóór de geboorte kan met behulp van een prenatale screening het DNA van het kind onderzocht worden. Er zijn verschillende vormen van onderzoek zoals het NIPT onderzoek, de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest. In het laboratorium wordt bekeken of in het bloed te veel DNA van de chromosomen 21, 18 of 13 zit. Dat kan wijzen op het downsyndroom (trisomie 21), dat bij 1 op de 700 kinderen voorkomt. Het Edwardssyndroom (trisomie 18) en het Patausyndroom (trisomie 13) komen veel minder vaak voor.
Neonatale screening
De neonatale screening omvat de gehoorscreening en de hielprikscreening. Bij de hielprik word het bloed van een pasgeboren baby onderzocht op een aantal erfelijk ziektes. Hoewel de ziektes niet te genezen zijn, zijn ze meestal wel goed te behandelen. Als er vroeg wordt gestart met behandeling, kan mogelijke schade bij de baby beperkt blijven.
Genetisch testen heeft alles te maken met DNA en erfelijkheid. De ontwikkelingen maken steeds meer onderzoeken mogelijk maar moet alles wat kan?
Op deze pagina geven we meer informatie over DNA, genetica en krijgt u een introductie op de keuzehulp DNA-Onderzoek die mede is vorm gegeven door de NPV.
De NPV blijft benadrukken dat het leven waardevol is, al is het beperkt. Mensen met een ernstige (genetische) ziekte en hun omgeving verdienen onze steun.
De ontwikkelingen en toenemende mogelijkheden op het gebied van genetisch onderzoek plaatsen mensen voor steeds meer ingrijpende keuzes: Laat ik mijzelf of mijn (ongeboren) kind wel of niet testen op een erfelijke aandoening? Zijn er (be)handelingsopties beschikbaar? Welke gevolgen heeft mijn beslissing voor eventuele gezins- en familieleden? Maak ik gebruik van dragerschapsscreening? Wat te denken over genetisch testen? Als ik en/of mijn partner drager zijn van een erfelijke aandoening, welke consequenties heeft dat voor een eventuele kinderwens? De NPV-Advieslijn helpt u graag bij het maken van keuzes.
Verwacht u een kindje en vermoeden de artsen dat er sprake is van een genetische aandoening? Dan kunt u 7 dagen per week contact opnemen met de NPV-Advieslijn. U kunt tijdens kantoortijden ook (anoniem) chatten als u dat prettiger vindt. Onderin deze pagina ziet u het chatvenster.
Meer lezen?
Dit kunt u nog meer doen op deze website:
