headerbeeld

DNA

Vader en moeder geven het kind bij de bevruchting allebei een set chromosomen mee. Dat zijn de dragers van de genen, de ‘instructies’ voor de groei van het nieuwe leven. De genen zijn gemaakt van DNA (Deoxyribonucleic acid) waarop alle erfelijke eigenschappen nauwkeurig zijn vastgelegd. Ze zijn door de generaties heen overgedragen van vader en moeder op zoon en dochter. Lichaamseigen kenmerken, persoonlijkheidstrekken, maar ook erfelijke aandoeningen.

Mensen komen met deze vragen bij de NPV:

  • Laat ik mijzelf of mijn (ongeboren) kind wel of niet testen op een erfelijke aandoening?
  • Zijn er (be)handelingsopties beschikbaar?
  • Heeft mijn beslissing over het doen van erfelijkheidsonderzoek gevolgen voor eventuele gezins- en familieleden? En zo ja, welke dan?
  • Als mijn partner en/of ik drager is van een erfelijke aandoening, welke consequenties heeft dat voor een eventuele kinderwens?

Erfelijkheid: DNA, genen en chromosomen

In iedere lichaamscel zit een kopie van het erfelijkheidsmateriaal van de vader en moeder in de vorm van chromosomen. Op de chromosomen zitten de genen, afgebakende stukjes DNA. In het DNA zit de code waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Soms worden ziekten veroorzaakt door een afwijking aan de chromosomen. Aanleg voor een ziekte wil zeggen dat je een grotere kans hebt om die ziekte te krijgen. In sommige gevallen is al bij de geboorte te zien dat het kind een erfelijke aandoening heeft, maar soms merk je pas jaren later dat een kind ziek is. De erfelijke aanleg voor de aandoening zit er dan wel vanaf het begin.

Een erfelijke aandoening ontstaat door een foutje in één van de genen, ook wel mutatie genoemd. Kinderen erven een erfelijke aandoening vaak van (één van) de ouders. Ook verandering in het erfelijk materiaal kan de oorzaak zijn van een erfelijke aandoening. De verandering in het gen kan zomaar bij het kind ontstaan, bijvoorbeeld als er iets mis gaat met de eicellen of zaadcellen. In dit geval is het kind de eerste met de mutatie en hebben de ouders deze mutatie niet. Het kind kan deze mutatie later wel doorgeven aan zijn of haar eigen kinderen. Vanaf dat moment is de mutatie ook erfelijk.

Lees meer over erfelijkheidsonderzoeken

Genetica

Genetica of erfelijkheidsleer is de wetenschap die erfelijkheid probeert te beschrijven en verklaren. Doorbraken in de genetica hebben grote impact. Ze kunnen leiden tot genezing en het voorkomen van ernstige ziektes. Tegelijkertijd stellen deze ontwikkelingen ons voor ingewikkelde vragen. Denk bijvoorbeeld aan kennis waarmee je kunt ingrijpen in de ontwikkeling van het (ongeboren) leven.

Waardevol leven

De NPV blijft benadrukken dat het leven waardevol is, al is het beperkt. Mensen met een ernstige (genetische) ziekte en hun omgeving verdienen onze steun.

De ontwikkelingen en toenemende mogelijkheden op het gebied van genetisch onderzoek plaatsen mensen voor steeds meer ingrijpende keuzes: Laat ik mijzelf of mijn (ongeboren) kind wel of niet testen op een erfelijke aandoening? Zijn er (be)handelingsopties beschikbaar? Welke gevolgen heeft mijn beslissing voor eventuele gezins- en familieleden? Maak ik gebruik van dragerschapsscreening? Als ik en/of mijn partner drager zijn van een erfelijke aandoening, welke consequenties heeft dat voor een eventuele kinderwens? Het NPV Spreekuur helpt u graag bij het maken van keuzes.

Als u een kindje verwacht waarvan wordt vermoed dat er sprake is van een genetische aandoening kunt u 7 dagen per week bellen met het NPV-Consultatiepunt.

 

Meer weten?

Meer weten?